10 anomalias

10 anomalias mais raras da medicina

Por Admin em Curiosidades em 27-11-2007 A escolha destas anomalias, entre as milhares de doenças raras que existem, não foi arbitrária. O padrão adotado para a escolha foi a predominância do alto grau de estranheza e da escassa freqüência da doença.

10 - Síndrome Riley-Day, insensibilidade congênita à dor

Frequência: 100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequência em outros locais por não ser facilmente diagnosticado por passar quase sempre desapercebida.

Causa: Descoberta recentemente. Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurônios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso.

Descrição: São indivíduos totalmente normais no tato e na sensibilidade ao frio, ao calor, pressão e cosquinhas. No entanto, ante qualquer ato que em pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha) não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos.


9 - Síndrome de Moebius

Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.

Causa: Desconhecida. Nem sequer sabe-se se são os nervos, o tronco do encéfalo ou os músculos que são afetados na origem da doença. Existem muitas e variadas hipóteses mas sem provas que as validem.

Descrição: Devido ao não desenvolvimento de nenhum nervo facial, as pessoas que nascem com esta síndrome carecem de expressão facial. Não podem sorrir, nem franzir a testa, etc. Também não podem mover lateralmente os olhos nem controlar a piscada dos olhos. Com freqüência são encontrados dormindo com os olhos abertos. Têm grandes dificuldades em soprar, engolir, falar e qualquer atividade na que estejam implicados os músculos da face.


8 - Hermafroditismo

Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população.

Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusão.

Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.


7 - Fibrodisplasia ossificante progressiva

Frequência: 200-300 casos documentados em todo mundo. Os poucos conhecimentos que se tem da doença, muitas vezes, impossibilita o diagnóstico. Estima-se que surja um caso para cada dois milhões de nascimentos.

Causa: Desconhecida. É uma doença de herança autossômica dominante. Pensa-se que estão implicados vários genes encarregados de sintetizar fatores de crescimento ósseo.

Descrição: Nesta doença dão-se episódios repetidos de inflamação dos tecidos macios e o desenvolvimento de tumores subcutâneos e nos músculos. Estas lesões provocam a formação de osso em lugares onde nunca deveria existir osso, como ligamentos, músculos, tendões, articulações… Os traumatismos também desencadeiam e fazem avançar a ossificação dos tecidos macios. Progressivamente, o indivíduo irá perdendo cada vez mais a mobilidade até que, por impossibilidade de movimento da musculatura encarregada da respiração, morre por asfixia.


6 - Maldição de Ondina (Hipoventilação alveolar primária)

Frequência: Entre 200-300 casos conhecidos em todo mundo. Por ser causa de morte súbita pensa-se que os casos conhecidos são só a ponta do iceberg e que na realidade 1 bebé a cada 200.000 nasçam com esta anomalia.

Causa: Parcialmente conhecida. A principal causa é uma mutação ou vários do gene PHOX2B, de herança autossômica dominante. Os mecanismos da respiração involuntária não funcionam adequadamente. Ao dormir, os receptores químicos que recebem sinais (baixa de oxigênio ou aumento de dióxido de carbono no sangue) não chegam a transmitir os sinais nervosos necessárias para que se dê a respiração.

Descrição: Nas formas mais leves da maldição de Ondina, o sujeito poderá viver normalmente, mas estará sempre sonolento durante o dia, se cansará facilmente, constante dor de cabeça com aumento do nível de glóbulos vermelhos.

Nas formas mais graves costuma aparecer desde o nascimento, e a maioria de bebês morrem sem que muitas vezes se chegue a saber a causa. No entanto, naquelas pessoas em que a doença piora progressivamente e podem causar a morte de quem dorme, costuma se tratar com ventilação assistida durante a noite.


5 - Síndrome de Proteus

Frequência: 200 casos documentados em todo mundo atualmente. Estima-se que surja um caso por mais de um milhão de nascimentos.
Alguns médicos espeialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo.

Descrição: Existem uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada. Josep Merrick, o famoso "Homem Elefante", sofria desta síndrome.


4 - Síndrome Hutchinson-Gilford

Frequência: Ao redor de 100 casos documentados. Estima-se que aparece um caso da doença a cada 8 milhões de nascimentos, ainda que poderia ser maior já que muitas vezes não chega a ser diagnosticada.

Causa: Parcialmente conhecida. A maioria dos casos são produzidas por mutações de herança autossômica dominante no gene LMNA. Este gene participa na manutenção da estabilidade nuclear e a organização da cromatina.

Descrição: Os indivíduos com esta síndrome envelhecem muito rapidamente desde a infância. No nascimento têm uma aparência totalmente normal, mas crescem cada vez mais lentamente que as outras crianças e desenvolvem uma expressão facial muito característica. Perdem o cabelo, adquirem rugas e padecem de um dano severo das artérias (arteriosclerose) que causa à morte nos primeiros anos da adolescência.


3 - Rabo Humano (Rabo Vestigial)

Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.

Causa: Não se conhece em profundidade. Acha-se que é produzido pela mutação dos genes encarregados de produzir a morte celular das células que estavam destinadas a formar um rabo.

Descrição: Observa-se a presença de uma rabo na zona final do sacro, no nível do cóccix. O rabo é composto de músculos, vasos sanguíneos, nervos, pele, vértebras e cartilagem.


2 - Gêmeo Parasita (Fetus in fetu)

Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.

Causa: É um exacerbo do caso dos siameses. Dois gêmeos não chegam a se separar completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma zona. Um destes gêmeos cresce enquanto o outro se atrofia ficando no interior do gêmeo são e dependendo completamente dele. Desconhece-se por que os gêmeos não se separam corretamente.

Descrição: Quando o feto hospedador consegue sobreviver ao parto, este fica com um inchaço na zona onde se situe o feto parasita. 80% das vezes encontra-se na região abdominal, mas também pode se encontrar no crâneo e até no escroto. Também pode passar desapercebido no princípio. Mais tarde, conforme a pessoa vai crescendo também cresce o feto parasita.

Ao realizar provas de imagem observam-se órgãos em lugares onde não deveriam existir ainda que também podem se ver umas diminutas pernas, braços, dedos, cabelo ou qualquer outro elemento do feto que tenha desenvolvido. Não há dois casos iguais de "fetus in fetus", já que os fetos parasitas podem se situar em zonas muito diferentes do feto hospedador e, por tanto, também será diferente o grau de crescimento e elementos que tenha chegado a desenvolver. Há fetos parasitas muito desenvolvidos e outros que só possuem um número escasso de órgãos.


1 - Síndrome do Homem Lobo (Hipertricose Lanuginosa Congênita)

Frequência: 40-50 Casos documentados em todo mundo desde sua descoberta. A incidência natural (sem contar os casos em famílias) estima-se um caso entre 1 a 10 bilhões de habitantes.

Causa: Desconhecida. Pensa-se que é uma mutação e a maioria é de herança familiar e, muito raramente, a mutação dá-se de forma espontânea.

Descrição: As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.

A lanugem é o cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. As pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos.


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Mau hálito

Mau Hálito ou Halitose é o odor desagradável e, muitas vezes, repugnante do ar expelido pelos pulmões. Pode ter diversas causas, e varia com o período do dia e a idade da pessoa, agravando-se à proporção que a fome aumenta. É mais facilmente percebido por estranhos do que pela própria pessoa portadora de halitose.

O mau hálito matinal não é, no entanto, considerado um problema, pois é fisiológico, presente em 100% da população. Ele acontece devido a leve hipoglicemia, a redução fluxo salivar durante o sono, além do aumento da flora bacteriana anaeróbia proteolítica. Esses microorganismos atuam sobre a descamação natural da mucosa bucal e sobre proteínas da própria saliva, gerando componentes de cheiro desagradável (chamados de compostos sulfurados voláteis ou CSV).

Esta halitose matinal, no entanto deve desaparecer após a higiene dos dentes (com fio dental e escova), da língua e após a primeira refeição da manhã, caso contrário, pode realmente ser considerada mau hálito.

Causas

A halitose pode ser causada por diversos fatores, bucais e não bucais, fisiológicos (que requerem apenas orientação) ou patológicos (que requerem tratamento).

Dentre os fatores bucais, a causa mais comum é a higiene oral deficiente e conseqüente formação de saburra lingual e placas dentárias. A higienização precária da língua (levando à formação de saburra), reentrâncias retentoras de alimentos, cáries, substâncias plásticas usadas na confecção de dentaduras e pontes (por infiltração de líquidos bucais), são outras causas bucais importantes.

A saburra é um material viscoso e esbranquiçado ou amarelado, que fica aderida ao dorso da língua, principalmente no terço posterior. A saburra equivale a uma placa bacteriana lingual, em que os principais microrganismos presentes são do tipo anaeróbios proteolíticos, os quais, conforme foi explicado para a halitose da manhã, produzem componentes de cheiro desagradável no final do seu metabolismo.

Já as causas extrabucais mais freqüentes são as doenças da orofaringe, bronco-pulmonares, digestivas, alcalose, doenças hepáticas, perturbações do sistema gastrointestinal, diabetes (odor de acetona ou fruta), nefrite (odor amoniacal característico devido à concentração de uréia na saliva e sua decomposição em amoníaco pelas bactérias), tabagismo, doenças febris, deficiência de vitamina A e D, intestino preso, estresse e causas desconhecidas. Também são fontes de mau cheiro, as próteses mal adaptadas e as restaurações defeituosas. Hoje sabemos que o estômago tem pouca participação na gênese desse odor desagradável, o que pode ocorrer durante o vômito ou em casos de eructação.

Conseqüências

A simples presença de mau hálito, apesar de não ter grandes repercussões clínicas para a pessoa, pode, na maioria das vezes, provocar sérios prejuízos psicossociais. Os mais comumente relatados são a insegurança ao se aproximar das pessoas, a depressão secundária a isso, dificuldade em estabelecer relações amorosas, esfriamento do relacionamento entre o casal, resistência ao sorriso, ansiedade, e baixo desempenho profissional, quando o contato com outras pessoas é necessário.

Diagnóstico

O diagnóstico é facilmente feito, pela história clínica e constatação do mau cheiro característico. Inicialmente deve-se tentar eliminar as possibilidades de causas fisiológicas e halitose secundária a outras doenças.

A investigação inicial inclui o exame detalhado da boca, da língua e da parte dentária, em busca de sinais de higienização precária, gengivites e periodontite, além da saburra lingual.

Hoje já existem, no entanto, métodos complementares que auxiliam este diagnóstico. Dentre eles está a sialometria (medida do fluxo salivar) e a halímetria. Esta última é conseguida através de um moderno e portátil aparelho que mede, em partículas por bilhão, a quantidade dos compostos sulfurados voláteis, presentes na boca. O halurímetro permite uma avaliação da gravidade do problema, além do acompanhamento da evolução do tratamento e do diagnóstico de pacientes com halitose psicogênica.

Como se previne?

A prevenção é a medida mais importante no caso do mau hálito, e acaba sendo a principal forma de tratamento. Deve-se ter cuidado com a alimentação e, principalmente, com a higiene bucal.

No caso de tendência ao mau hálito, deve-se evitar carne gordurosa, fritura, repolho, brócolis, couve-flor, alho, cebola. Deve-se dar preferência ao leite desnatado e ao queijo branco ou ricota, evitar bebidas alcoólicas, fumo e medicamentos com cheiro acentuado.

A alimentação rica em cenoura, maçã e outros alimentos fibrosos auxilia na promoção de uma limpeza total na parte dos dentes, na linha das gengivas.

Uma boa freqüência de ingestão de água e de alimento que contenha algum carboidrato também é muito importante.

A higiene bucal e lingual deve ser caprichada. Os dentes devem ser bem escovados, sempre que necessário, principalmente após cada refeição. A língua deve ser limpa com raspadores específicos, a cada escovação de dentes, para a eliminação da saburra. O uso de fio dental e a realização de bochechos (com uma pitada de bicarbonato de sódio ou anti-sépticos bucais) melhoram significativamente este problema.

Também pode ser feita uma estimulação da produção de saliva de uma maneira fisiológica, com balas sem açúcar, gomas de mascar, gotas de suco de limão com um pouco de sal.

No entanto, consultas periódicas ao dentista são essenciais, principalmente para uma higienização mais profissional, única forma de remover a placa bacteriana ou o acúmulo de tártaro na região inferior dos dentes.

Unha encravada

Causa

O nome científico da "unha encravada" é onicocriptose, ocorre quando a borda lateral da unha fere a pele adjacente. As causas mais prováveis são o corte de maneira incorreta das unhas e sapatos apertados. Ocorre mais comumente nas unhas dos pés mas também raramente afeta as mãos. O dedo mais atingido é o hálux, o dedão do pé.

Prevenção

A maneira correta de cortar as unhas é aparar apenas a borda anterior da placa ungueal (unha) e jamais cortar suas bordas laterais. Se as bordas laterais forem deformadas, as irregularidades criadas pelo corte incorreto associadas à pressão do sapato, ao peso corpo e ao sentido do crescimento da unha farão com que haja lesão da pele circunvizinha. Deve-se evitar também cortar as unhas muito curtas, deixá-las retas em sua borda anterior, não tentar "arredondar" o corte em direção às bordas laterais.

Sinais e sintomas

Se não tratada, pode formar um granuloma piogênico, onde existe um acúmulo de pus, e a pele ao redor fica inflamada (dor, rubor, calor e edema).

Pé-de-atleta

O Pé de Atleta é uma infecção fúngica (micose) que causa vermelhidão na pele dos pés. Os fungos adoram ambientes quentes e úmidos, e os pés e suas reentrâncias entre os dedos, formam um terreno fértil para sua proliferação.

O Pé de Atleta é altamente contagioso, mas a fonte mais comum não são outras pessoas, mas o próprio ambiente. Algumas pessoas possuem uma facilidade maior – são mais suscetíveis – para desenvolver Pé de Atleta que outras. Os especialistas não sabem exatamente porque isto ocorre. Contudo, uma vez que você tenha desenvolvido um Pé de Atleta, existe uma probabilidade maior de vir a sofrer novamente do problema no futuro.

O que sente a pessoa afetada?

Os sintomas variam muito. Apesar de algumas pessoas sentirem um desconforto enorme, outras não sentem qualquer sintoma.

A micose interdigital costuma ocorrer entre o 4º e o 5º dedos do pé. A pele se torna esbranquiçada, descamativa e se rompe em pequenas fissuras. Se a infecção agravar, a pele pode ser macerada, abrindo feridas maiores e mais dolorosas.

A infecção tipo “mocassin” pode se iniciar como uma leve irritação e então progredir para envolver toda a sola do pé, com fissuras desconfortáveis. Nos casos mais avançados, o fungo pode afetar as unhas, que se tornam quebradiças e podem até mesmo cair sozinhas.

O Pé de Atleta pode se manifestar ainda na forma de bolhas que se enchem de líquido, localizadas na curva interna, entre os dedos, no calcanhar, na sola ou no dorso do pé. Este tipo, chamado Pé de Atleta Vesicular, costuma vir acompanhado de infecções bacterianas.


Como o Pé de Atleta é diagnosticado?

Através do exame médico simples. Nos casos duvidosos, o médico poderá colher amostras da pele ou das unhas para pesquisar a presença de fungos.

Como é feito o tratamento?

A maioria dos pacientes responde bem ao uso de medicamentos antifúngicos tópicos. Casos mais avançados podem necessitar tratamento com comprimidos.

Tão importante quanto utilizar corretamente os remédios prescritos pelo médico é manter os pés limpos secos, utilizando sapatos ventilados, sandálias em áreas comuns (p.ex.: piscinas, banheiros, etc) e talcos especiais para evitar o acúmulo de umidade nos pés.

Micose

Micose é o nome genérico dado a várias infecções causadas por fungos. Existem cerca de 230 mil tipos de fungos, mas apenas 100 tipos aproximadamente que causam infecção. Visto que os fungos estão em toda a parte, é inevitável a exposição a eles. Em condições favoráveis (como ambientes com muita umidade e calor excessivo), os fungos se reproduzem e podem dar origem a um processo infeccioso que, dependendo do fungo ou da região afectada, pode ser superficial ou profundo.


Micoses superficiais

Nesse tipo de micose, os fungos se localizam na parte externa da pele, ao redor dos pêlos ou nas unhas, alimentando-se de uma proteína chamada queratina. A micose superficial mais comum é a frieira(tinea pedis) ou 'pé-de-atleta', que atinge a pele entre os dedos, geralmente dos pés. Ela pode vir acompanhada de uma infecção bacteriana. Em alguns casos a cura pode demorar vários meses. A onicomicose (infecção fúngica da unha) também é extremamente frequente na população adulta, particularmente nas unhas dos pés. A Pitiríase versicolor, conhecida vulgarmente como pano branco, é uma micose superficial causada pela levedura Pityrosporum ovale.

Micoses profundas

Incluem-se neste grupo infecções fúngicas que afetam a profundidade da pele ou subcutâneas (por exemplo, Esporotricose e Cromomicose) e aquelas que se instalam em órgãos internos (por exemplo, Blastomicose, Criptococose). Na micose subcutânea normalmente a infecção fica restrita à pele. Enquanto na micose profunda propriamente dita, os fungos se espalham através da circulação sanguínea e linfática. Podem infectar a pele e órgãos internos como pulmões, intestinos, ossos e até mesmo o sistema nervoso.

Contágio

Algumas formas comuns de se contrair uma micose:

Contato com animais de estimação
Em chuveiros públicos
Lava-pés de piscinas e saunas
Ao andar descalço em pisos úmidos ou públicos
Uso de toalhas compartilhadas ou mal-lavadas
Equipamentos de uso comum (botas, luvas)
Uso de roupas e calçados de outras pessoas
Uso de alicates De cutículas, tesouras e lixas não-esterilizadas
Contato com material contaminado em geral.
Usando roupas umidas por tempo prolongado.
uso de sapatos fechados


Prevenção

Alguns procedimentos diminuem o risco de se contrair uma micose[1],

dentre eles:

Sempre use sandálias;
Evite andar descalço em pisos úmidos;
Nunca use toalhas compartilhadas, especialmente se estiverem úmidas ou mal lavadas;
Após o banho enxugue-se bem, principalmente nas áreas de dobras, como o espaço entre os dedos dos pés e virilha
Use sempre roupas íntimas de fibras naturais como o algodão, pois as fibras sintéticas prejudicam a transpiração
Verifique se os objetos de manicure, como alicates, tesouras e lixas são esterilizados. Melhor ainda se tiver um de uso exclusivo seu
Em contato prolongado com detergentes, use luvas e enxague as mãos toda vez que usar esponja
Evite utilizar pentes ou escovas de cabelo de outras pessoas
evitar uso de roupas molhadas .